¿Que es el Sindrome de Down?

¿Qué es el Síndrome de Down?

 

ENTENDIENDO EL SÍNDROME DE DOWN

 

El síndrome de Down —denominado así en memoria de John Langdon Down, el primer médico que lo identificó— es un trastorno que supone una combinación de defectos congénitos y constituye la causa genética más frecuente de discapacidad mental leve a moderada y de problemas médicos relacionados. Se presenta en uno de cada 800 recién nacidos de todas las razas y grupos económicos. Entre los defectos genéticos se encuentran: cierto grado de retraso mental, facciones características, mayor cantidad de infecciones, deficiencias visuales, deficiencias auditivas y, con frecuencia, defectos cardiacos. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

 

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error en la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomia del cromosoma Para comprender por qué se presenta el síndrome de Down, debe conocerse la estructura y la función del cromosoma humano.

El cuerpo humano está compuesto de células que a su vez contienen cromosomas, responsables de transmitir información genética. Casi todas las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se hereda de cada progenitor. Solamente las células reproductivas humanas —los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres— tienen 23 cromosomas individuales. Cuando las células reproductivas —el espermatozoide y el óvulo— se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. 

 

A veces, se produce un accidente durante la formación de un óvulo o un espermatozoide que hace que tenga un cromosoma número 21 adicional. Las facciones y los defectos congénitos propios del síndrome de Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del espermatozoide y puede provocar lo que se denomina translocación del síndrome de Down. Ésta es la única forma que puede heredarse de uno de los padres.

 

Casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardiacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otros para los que se requiere cirugía. Cerca del 10 % de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente. Más del 50 % tiene alguna deficiencia visual o auditiva. La mayoría de los casos puede ser tratada con anteojos, con cirugía o mediante otros métodos. Los afectados, también, pueden tener deficiencias auditivas por causa de la presencia de líquido en el oído medio, de un defecto nervioso o de ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes de los 3 meses de edad para detectar la pérdida de audición. Todos los niños con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes de visión y audición en forma regular para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído; además, suelen contraer bronquitis y neumonía, así como padecer un riesgo mayor de problemas de tiroides y leucemia.

 

Es posible detectar muchos casos de síndrome de Down mediante técnicas de ultrasonido. Toda familia con un niño con discapacidad mental o un niño con otros defectos congénitos puede y debe conversar sobre estos análisis y pruebas con su médico o su profesional de la salud. Es el único que podrá recomendar que la familia consulte a un especialista en genética para saber más sobre su problema particular y sobre los riesgos que supondría el tener otro bebé.

 

Hay tres tipos principales de Trisomía 21 o Síndrome de Down:

 

Trisomía 21 libre:

 

Se caracteriza por que en todas las células de los sujetos afectados presenta 47 cromosomas y tienen un cromosoma de más en el grupo G, que contiene los pares 21 y 22, podemos mencionar que esta alteración es ocasional. Es la más común presentándose en el 95% de los casos.

 

Trisomía 21 Mosaico:

 

Este se distingue por tener dos clases de células, una normal y otra con un cromosoma de más en el grupo G. Las células con 45 cromosomas o menos no sobreviven generalmente.

 

Traslocación:

 

Se caracteriza porque el número total de células asciende a 46, en donde el cromosoma 21 extra se encuentra unido a otro. Dentro de la célula es posible que se genere cualquier tipo de traslocación entre un cromosoma 21 y cualquier otro cromosoma pero la forma más habitual es la que se produce uniéndose a un cromosoma del grupo D que generalmente es afectado el par 14.

 

Fuente: Emiliano Monroy Ríos

17 Respuestas

  • Alguien sabe de las regulaciones oficiales para el manejo médico del Sindrome de Down?

  • yo solo dijo que se cuiden

  • gracias por compartir sus conocimientos mi nieta tiene dos meses de nacida y quiero aprender como tratarla y ayudar a mi hija

    • Hola sra Rosa, antes que nada recuerde que es como cualquier otro de sus nietos. Que gusto que se preocupe por buscar información. Dele todo su amor y verá que pronto les demostrará sus capacidades. Saludos

  • Gracias por compartir todo acerca del Sindrome de Down, yo tengo a mi Bebé Jeronimo Mateo de 6 meses, y es un aprendizaje continuo a su lado, en esta pagina he encontrada muchas respuestas. Cada logro con mi bebé me nos pone muy felices y es motivo de festejo.

  • los felicito por la informacion yo tengoa mi DANILO JOSE TIENE 29 MESES ES LINDO Y MUY INTELIGENTE ELLOS SOLO NECESITAN SENTIRSE SEGUROS Y AMADOS Y QUE AMOR TAN LINDO EL ES EL AMOR DE MI VIDA

  • hola graxiaz por la informacion tengo mi baby.mi nn tan lindo de 9meses jesus brandhon lo amo es mi adoracion me cambio la vida aun no lo asimilo.pero solo sek x siempre este ami lado.solo un favor si alguien sabe o apasado por esto desirme como ser fuerte.yde pronto no deprimirse.o sentirse culpable..saludos…..graxiaz

    • Hola Rosario, buena noche, no te frustres, ni te culpes, acabo de dar a luz a mi Emiliano, y creeme, ellos necesitan de todo nuestro amor y fuerza para salir adelante.
      No estamos solas, ellos estan aqui por una gran y poderoza razon, enseñarnos a VIVIR.
      Recibe un gran abrazo a la distancia.

  • hola tengo un bb de dos meses con sd aun no encuentro la forma de asimilar lo que esta pasando tengo muchas incognitas se que mi estilo de vida cambiara tengo mucho miedo respecto a como educar tratar a mi hija

    • Lo único que te puedo decir es que es tu hijo y que hace parte de tu ser, yo tengo una bebe de 10 meses con sd y es la luz de mis ojos, son unos bebes especiales que hacen lo mismo que los demás pero a un ritmo diferente.

      SI NO QUIERES A TUS HIJOS, QUIÉN LO VA A HACER ????

  • buenas tardes tengo una amigo que tiene un sobrino con sindrome de dawn quisiera apoyarlo ellos viven en tuxtla chiapas y yo en jalisco podrian decirme de algun material didactico para el niño tiene siete años cumplidos o algun libro juguete que podria comprar para el lenguaje del niño te lo agradeceria muchisimo ya que en el mes de diciembre pretendo ir a visitarlos y pues quisiera conseguri algo de lo mencionado muchismias gracias y espero su fina ayuda

    • Buen día Hector, espero que mi mensaje no llegue muy tarde. Creo que antes de pensar en el síndrome de Down, tendríamos que ubicarnos en las preferencias del niño (caricaturas, deportes, etc), y eso la familia podría saberlo y ser de más ayuda que yo. Ahora bien, por el lado de lo didáctico, primero tendríamos que saber las fortalezas y debilidades del niño (motricidad fina, motricidad gruesa, etc) para poder saber que tipo de material le vendría mejor.
      En Chiapas también contamos con una excelente asociación que podría ser de ayuda para el niño. Se llama Cuenta Conmigo Fundación Down Chiapas. Saludos

  • HOLA ME PODRAN AYUDAR QUISIERA REALIZAR UN CARIOTIPO A MI BB DONDE PUEDO ACUDIR.
    SALUDOS,

  • hola, tengo mi hijito con SD tiene ya 1 año y nueve meses aun no camina, quisiera saber como le puedo estimular para ke tenga mas fuerzas en sus piernitas, le llevo a la terapia pero no veo buenos resultados

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