Por definición de wikipedia es:
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. 
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La realidad para un padre/madre que recibe a un hijo con síndrome de Down es completamente diferente. Es recibir una noticia que no esperabas, que no querías, al principio te resistes a creerlo, justificas lo que te están diciendo, te vienen sentimientos de culpa, te preguntas constantemente ¿Porqué? ¿Cómo? ¿Qué hice mal? ¿Ahora que hago? y muchas preguntas más que te pasan por la cabeza. El llanto en esta etapa es irresistible, aunque también terapéutico.
La ignorancia en el tema es el primer enemigo a vencer, te pones la pilas y te decides a investigar todo lo que puedas, desfortunadamente aún hay poca información y la mayoría de la que te encuentras en el camino es información pesimista o errónea.
Puedo decir, como madre de un pequeñito con síndrome de Down, que con el tiempo nos convertimos casi en expertos en el tema, sabemos de medicina, genética, odontología, fisiatría, etc; dejamos de temerle a ese cromosoma extra con el que fueron dotados nuestros pequeños, aprendemos a convivir con él y a amarlo día a día. Con el paso de los días deja de retumbar en nuestra cabeza la palabra «síndrome de Down» y esa nube gris que cubría a nuestro pequeño y nos impedía verlo, nos va abriendo paso, empezamos a ver solo su carita, el amor que transpira, nos permite ver e imaginar un futuro mejor, nos da fuerzas para luchar….
